毛冰洁，刘学源

(南京医科大学上海市第十人民医院临床医学院，上海 200072)

神经丝蛋白是神经纤维的重要组成成分，最初发现于神经元细胞中[1]。电镜下可见，神经丝蛋白广泛分布于神经元细胞胞质中，直径约 10 nm，呈细丝状，定位于树突与细胞核周的神经丝蛋白形态较弯曲，轴突中的神经丝蛋白则呈直的平行排列[2]。神经丝蛋白不仅可维持轴索的形态与直径，而且在保持细胞形态与调节轴浆运输方面起重要作用，同时还可提高有髓鞘神经纤维中神经信号的传导速度[3]。神经丝蛋白由分子量不同的4个亚基组成，4个亚基各自有不同的结构域，因而执行不同的功能，其中分子量较小的组成成分——神经丝蛋白轻链(neurofilament protein light chain，NFL)可作为轴索损伤的生物学标志物[4]。神经元细胞受损后，NFL被释放至细胞间隙，此时，在脑脊液与外周血标本中均可检测到NFL的存在，NFL在神经系统变性疾病中的表达较正常群体均显著升高，而NFL水平异常导致的轴浆运输功能障碍也可能是神经系统变性疾病的发病机制之一[5]。NFL水平不仅可反映疾病进程中神经元的损伤程度，还可反映疾病进程及临床治疗效果[6]。现就NFL与神经系统变性疾病相关性的研究进展予以综述。

1 神经丝蛋白的结构与功能

神经丝蛋白由3种成分组成，包括神经丝三联蛋白、α-内切蛋白和Ⅲ型外周蛋白，其中神经丝三联蛋白又分为NFL、神经丝中链和神经丝重链[1]。神经丝蛋白具有稳固神经元细胞结构的作用，并可维持神经纤维轴突直径，调节神经冲动传导速度[7]。……