王乙锠，张 妙，何百祥

(西安交通大学第一附属医院：1. 神经外科；2. 转化医学中心，陕西西安 710061)

Chiari畸形(Chiari malformation, CM)是由CHIARI[1]于1891年和1896年在对出生后不久死亡的脑积水婴儿进行尸检研究时发现并命名描述的，而更早在1883年苏格兰解剖学家CLELAND[2]也曾描述过类似的病例。磁共振成像技术(MRI)的出现显著提高了人们对这种畸形的认识，CM的外科治疗也有了较大发展。尽管手术方法不同，但手术目的基本一致，包括缓解脑干压迫和颅神经功能紊乱，恢复枕骨大孔区正常的脑脊液动力学并保持硬膜的密闭性，缩小由CM引起的脊髓空洞[3]。除MRI外，CT三维重建及术中超声的应用对患者的诊断和治疗也有很大帮助。目前，CM的发病机制仍不清，诊断及治疗也无统一标准。通过查阅国内外文献，对Chiari畸形的研究进展综述如下。

1 分型

最初报道的CM共分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，后来提出Ⅳ型。其中Ⅰ型最为常见，诊断标准为单侧小脑扁桃体下端疝入枕骨大孔平面5 mm以上，或双侧3 mm以上[4]，而延髓和四脑室位置正常。Ⅱ型是在Ⅰ型基础上，有延髓、脑桥下部向下移位，第四脑室下移延长；大多数患者合并脊髓空洞和脑积水[5]。Ⅲ型是最严重的一型，其主要表现为小脑、延髓及第四脑室疝入枕部或膨出的上颈段的硬膜囊中，多见于新生儿及婴儿[6-7]。Ⅳ型主要表现为严重的小脑发育不全或缺如，脑干发育小，后颅窝充满脑脊液，但不向下膨出，多于婴儿期发病[8]。Ⅲ型和Ⅳ型在临床中相对罕见。

在此基础上，又有研究者提出0型和1.5型。CM 0型是一个新的亚型，患者小脑下疝很少(<3 mm)或没有，但对颅颈减压术有反应，可伴有脊髓空洞症、脑脊液动力学改变或后颅窝容积减小。与Ⅰ型相似，其症状被认为是因脑脊液流经颅颈交界处受阻引起的。1969年NEWTON等[9]对颅窝减压术后症状和空洞大小改善的病例进行分析后，将这种状况称为0型。尽管之后已陆续报告了若干0型病例，但总的病例报告数量仍很少。0型也可能是静态影像学上未发现的间歇性小脑下疝[10]。1.5型是一种较复杂的CM，有小脑扁桃体下疝，且伴有脑干延长和向下移位。尽管CM 1.5型的确切发病率尚不清楚，但估计低于CM Ⅰ 型。由于CMⅠ型和CM 1.5型在形态学和解剖学上有相似之处，但其手术效果不同。根据TUBBS等[11]的研究，与CMⅠ型患者相比，对CM 1.5型患者行后颅窝减压术则更不容易成功，通常表现为脊髓空洞症的持续存在。也有学者认为CM 1.5型仅能称为CMⅠ型的一个亚型，并不能单独成为一型[12]。

2 发病机制

大多数学者认为CMⅡ型、Ⅲ型、Ⅳ型是因神经外胚层发育的缺陷所致，而CMⅠ型的发病机制尚无一致说法[13]。……