任淑月,孙岚,杜冠华

(1. 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所,北京 100050； 2. 中国医学科学院北京协和医学院医学实验动物研究所，北京 100021)

世界卫生组织(WHO)定义导致总人口0.65‰～1‰人群患病的疾病为罕见病[1]。尽管这个比例很低但疾病总数已高达8 000种，全球受罕见病影响的人数高达3.5亿[2-3]。很多罕见病在生命早期发生，约有30%罕见病儿童在5岁前死亡，甚至约35%的罕见病婴儿在出生后第一年死亡[4]。

罕见病的治疗药物称之为孤儿药。大部分的罕见病与遗传及基因突变有关[5]，其病理生理、病因及疾病的历史演变未知等因素影响孤儿药的研发进程。考虑到罕见病人数少及患者地理分布散落、临床样本稀缺[6]、药物的研发周期长(13～15年)、费用高(20～30亿美元)、成功率低(10%)、收益甚微等诸多因素[7]，很多医药企业对孤儿药的研发望而却步。为解决这一现状与罕见病临床用药迫切需求之间的矛盾，近年来各国均对罕见病的药物研发实施积极鼓励的政策，并特别成立了很多平台来满足科研需求。罕见病专家和倡导者Ségolène Aymé创建的Orphanet(孤儿病联盟)旨在通过40多个国家的组织机构合作，提供关于罕见病高质量的数据及可靠的临床指导[8]，以使研究者们共享信息，科学分析进而促进药物研发。美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心提供了罕见病及孤儿药相关的综合信息[9]，以及美国食品药品监督管理局(food and drug administration,FDA)发布的罕见病用药现代化计划，加快了积压遗留的罕见病用药资格认证[10]。……