武竞衡，田光磊，田萌萌，陈山林

(北京积水潭医院手外科,北京 100035)

巨指(趾)是一种少见的非遗传性先天性畸形，约占全部先天手足畸形疾病的 1%。巨指(趾)或单独出现或是先天畸形综合征的一部分，以软组织和骨骼的病理性增生肥大为主要特征[1]。由于巨指(趾)畸形病例少见且临床表征多样性，治疗方法及疗效不尽统一，属手外科领域的一个技术难题，目前文献中一直缺少大宗病例总结及流行病学数据。自2006年3月至2019年10月，北京积水潭医院手外科共收治原发巨指(趾)170例，现将回顾性研究分析结果报告如下。

1 资料与方法

一般资料:本组巨指(趾)患者共170例，其中男性100例，女性70例；初次就诊年龄：6个月至49岁，平均年龄5.4岁。其中巨指90例，巨趾80例。病变指、趾较健指、趾粗且长，间或有偏斜畸形，关节运动受限。所有病例均就诊于北京积水潭医院手外科，属于单一中心病例资料。入选标准：单纯性巨指(趾)症；排除标准：有系统性及遗传性疾患的综合征性巨指(趾)，如神经纤维瘤病、先天性淋巴管水肿、动静脉瘘、Proteus综合征、Klippel-Trenaunay综合征或CLOVES 综合征等。

治疗：170例巨指(趾)患者均行手术治疗。144例有详细手术记录，其中47 例行1次手术治疗，65例行2次手术治疗，24 例行3次手术治疗，8例行4次手术治疗。术式包括：单纯切除皮肤及皮下增生脂肪组织的减容术24例；软组织减容+神经切断再吻合术36例；减容+病变指神经切断吻合术+指骨缩容术32例；软组织减容+反取皮植皮30例；减容+骨骺融合15例；截指(趾)7例。

基因突变检……