对大多数普通人来说，他的故事里有一种千里独行、提灯照夜的孤勇。徐伟在网上搜索了大量有关组氨酸铜的资料，在获得配制药物的每一个步骤后，他开始自建实验室做药。只用了1个多月，他就把组氨酸铜溶液配制出来了。

近日，云南昆明的徐伟自制罕见病药物救子的事情在网上迅速传播，并冲上微博话题热搜榜第一位。对大多数普通人来说，他的故事里有一种千里独行、提灯照夜的孤勇。但在专业人士看来，他的行为鲁莽，可能将自己乃至家庭带入新困境。

制药者

徐伟的儿子徐灏洋出生于2019年6月。9个月时，徐灏洋被确诊为Menkes综合征（又叫卷发综合征），成为云南首例患者。

这是一种因为铜缺乏导致的罕见疾病。一般来说，人体所需的铜依赖于肠道从食物中吸收，然后经过一种被称为铜转运蛋白的物质输送到血液中，在人体内分配。患有Menkes综合征的患者，铜转运蛋白不能很好地发挥运输功能，大脑、心脏、肝脏等器官以及其他组织就会出现铜缺乏，人体会因为缺乏能量而停止工作、退化。许多患病的孩子出生时还算正常，但在2至4个月会开始出现严重的神经系统退化，通常在3岁前死亡。

Menkes综合征多由遗传或基因突变引起，现有的产前诊断手段很难将其筛查出来。目前，没有上市药物和成熟的治疗手段可以治疗该病。科学家们一直致力研究铜补充剂来治疗Menkes综合征，组氨酸铜是其中最有潜力的一种。虽然它不能治愈疾病，但可提高患儿的存活率。……