纪艺珍 许亚松

厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院产前诊断科 363100

Williams-Beuren综合征（WBS）的患病率估计在1/20 000～1/7 500之间。是一种罕见的由7q11.23微缺失引起的遗传性疾病［1］。主要临床表现为生长发育迟缓、轻中度智力低下（IQ 20～106不等）；行为上常表现为较高的社交能力、个性友善、焦虑、认知能力障碍、空间视觉构建能力缺陷；绝大多数患者伴有心血管异常，多为早期高血压，先天性主动脉瓣上狭窄；特殊面容（包括头型度长、眼距增宽、内眦赘皮、长人中、鼻孔朝前、嘴唇突出、眶周丰满）；内分泌异常，包括糖耐量受损、糖尿病，1/3的患者伴有甲状腺功能和结构异常；偶有患者伴有声带麻痹、高钙血症。厦门市妇幼保健院近年产前诊断发现2例胎儿WBS，现报道如下。

1 病例资料

1.1 临床资料（1）例1，孕妇，29岁，孕1产0，孕妇平素月经规则，孕期顺利，无特殊不适。无放射线、毒物、药物接触史，无抽烟、嗜酒史，无胎儿畸形家族史。否认近亲结婚，否认辅助生殖。早孕期彩超提示胎儿颈项透明层（NT）1.3 mm，行胎儿染色体非整倍体检测提示低风险。孕26周彩超提示胎儿双顶径、腹围小于同孕周2个标准差，估计胎儿体质量560 g，小于同孕周第10百分位数；要求产前诊断就诊本科。（2）例2，孕妇，30岁，孕3产1，生育过一个健康足月儿，人工流产1次。孕妇平素月经规则，孕期顺利，无特殊不适。无放射线、毒物、药物接触史，无抽烟、嗜酒史，无胎儿畸形家族史。否认近亲结婚，否认辅助生殖。早孕期彩超提示胎儿NT 1.36 mm，行产前血清学筛查低风险。孕26+1周彩超提示胎……