于佳鑫 魏谦

2020年12月11日～13日，由全国出生缺陷防控咨询师项目管理办公室、中国优生科学协会听觉医学分会、中国听力语言康复研究中心主办，山东省耳鼻喉医院承办的2020年首届“听力出生缺陷防控咨询师”专业培训班在济南圆满举行。本次培训班特邀耳聋及遗传领域知名专家24人参与授课，全国出生缺陷防控咨询师项目管理办公室魏谦主任、山东省耳鼻喉医院王海波院长为此次培训班致辞。会议由中国优生科学学会听觉康复分会主任委员、北京天坛医院夏寅教授主持。全国各医院保健机构联合从事医学遗传咨询、耳鼻喉科、儿科等出生缺陷防控工作人员共计100余人参加培训。

出生缺陷是全球共有的公共卫生问题，目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数80～120万例。出生缺陷对儿童的生存和生活质量产生严重影响，同时影响家庭的幸福与和谐，给社会造成一定经济负担。为了降低出生缺陷，世界卫生组织在1999年提出了出生缺陷的“三级预防”策略，通过婚前、孕前及孕早期的健康教育；孕期开展的产前筛查与产前诊断；对新生儿先天性疾病的筛查和诊断，3个不同阶段进行预防。2020年4月27日由中华人民共和国人力资源和社会保障部正式发布的新职业“出生缺陷防控咨询师”作为一项新职业被列入其中，出生缺陷防控咨询师的职业化是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

随着精准医学的推进，遗传性耳聋作为耳科精准诊治干预的代表性疾病正受到广泛关注。……