孙 榕 聂生东# 魏 珑

1(上海理工大学医疗器械与食品学院医学影像技术研究所，上海 200093)2(山东建筑大学计算机科学与技术学院，济南 250101)

引言

近年来，在人口结构老龄化、生育率不断降低及各类风险因素的共同影响下，乳腺相关疾病的发病率正逐年增加。据我国癌症中心2019年最新报告显示[1]，全国女性中每年新增的乳腺癌病例达30.4万，已成为严重威胁我国女性生理健康的恶性肿瘤之一。因此，实现乳腺癌筛查早期化、诊疗高效个体化以及预后精准化的目标刻不容缓。

乳腺癌是一种异质性极为显著的恶性肿瘤，在组织结构形态、病理特征及治疗疗效等方面个体差异明显[2]。随着科技的不断创新以及医疗机构对疾病遗传因子认知的不断深入，乳腺癌评估分类实现了由传统的临床病理 (tumor node metastasis，TNM) 分期到肿瘤内分子分型的巨大突破，这主要得益于高通量芯片技术的支持。21世纪初，Perou等[3]利用基因互补DNA微阵列测序 (microarray) 检测到在基因表达谱上乳腺癌特征之间存在差异后，首次提出了4种乳腺癌分子亚型，包括管腔上皮 (luminal) 型、人类表皮生长因子受体 (human epidermal growth factor receptor 2，HER 2) 过表达型、基底细胞样 (basal-like) 型和正常乳腺样 (normal-like) 型。Sorlie等[4]在对534种固有基因表达数据的层次聚类分析基础上，进一步指出了乳腺癌易感基因 (breast cancer susceptibility protein，BRCA1) 突变与基底细胞样型乳腺癌显著相关，BRCA1是一种家族性乳腺癌抑癌基因，在一定程度上影响该类患者的预后。此外，该研究还通过测定雌激素受体α (estrogen receptor alpha，ESR1) 基因表达情况，将管腔上皮luminal型乳腺癌更细致地划分为luminal A型和luminal B型，以期为乳腺癌的精确分类提供更为重要的科学依据。……