张 凤，林 敏，高 皋，杨晓玉

1南京医科大学康本医学检验所，江苏 南京 210029；2南京医科大学康达学院，江苏 连云港 222000；3南京医科大学第一附属医院生殖医学科，江苏 南京 210029

男性不育症是引起育龄夫妇不育的主要原因之一，有10%～15%的育龄夫妇不能生育，其中男性因素占30%～50%［1］。遗传学异常是男性不育的重要病因之一，约占男性不育病因的30%［2］。非梗阻性无精子症（non⁃obstructive azoospermia，NOA）和重度少精子症占男性不育患者总数的10%～20%。其中，染色体核型异常和无精子因子（azoospermia factor，AZF）微缺失可解释15%～20%的NOA 及少精子症。

染色体核型异常包括染色体数目和结构异常，染色体数目异常主要是47，XXY、47，XYY；结构异常包括染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等［3］。染色体数目异常和结构异常都可能会导致精子发生异常。Y 染色体长臂上存在控制睾丸发育，精子发生及维持的区域，称为AZF，AZF 由AZFa、AZFb 和AZFc 3 个区域构成，AZF 微缺失可导致NOA 和重度少精子症，继而引起男性不育。重度少精子症中7%～10%因AZF 微缺失所致，而在NOA 中这一比例上升至15%～20%［4］。本文对1 899例患者进行染色体核型和AZF 微缺失的分析，报告如下。

1 对象和方法

1.1 对象

2017年1月—2020年6月在南京医科大学第一附属医院生殖中心就诊的中重度少精子症和非梗阻无精子症患者。入组标准：非梗阻无精子症（精液量正常，3次离心沉淀后镜检未发现精子，睾丸体积缩小，双侧输精管存在，促卵泡刺激素>7.6 U/L）；中重度少精子症（2次以上精液分析精子浓度均低于5×106个/mL为重度少精子症，精子浓度位于5×106～10×106个/mL为中度少精子症）［5］。共入组1 899例患者，其中非梗阻无精子症894例，重度少精子症641例，中度少精子症364例。所……