庄丽丽，姚文，刘海梅，李国民，张涛，管皖珍，李一帆，孙利

(1.南京医科大学第一附属医院 儿科，江苏 南京 210029； 2.复旦大学附属儿科医院 风湿科，上海 201102)

谷固醇血症，又称植物固醇血症，是由三磷酸腺苷结合盒G亚家族(ATP binding cassette subfamily G，ABCG)的成员5和8编码基因突变引起的一种非常罕见的固醇代谢相关的常染色体隐性遗传疾病。根据基因频率估计，该病发病率约为1/20万[1]。ABCG5和ABCG8基因编码的蛋白胆小管膜异源二聚体蛋白调节谷固醇和胆固醇的吸收及排泄[2]，ABCG5和ABCG8任一基因的突变可导致肠道吸收植物固醇增加、通过胆汁排泄减少，引起血植物固醇(包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)指标升高[3]。谷固醇血症的临床表现主要包括黄色瘤(肌腱黄色瘤和结节性黄色瘤)、关节痛、早发性动脉粥样硬化[4]，一些患者也可出现或仅表现为血液学异常，包括巨血小板减少症、口型红细胞溶血性贫血和脾肿大[5]。谷固醇血症国内外儿童病例报道较少，临床表现差异性大，为提高临床医生对该病的认识、减少误诊误治，作者就1例最初误诊为幼年特发性关节炎，后经基因分析确诊为ABCG5基因复合杂合突变导致的谷固醇血症儿童病例的临床资料进行分析总结。

1 临床资料

1.1 现病史

患儿女，6岁6个月，出生于2011年3月，因“反复膝关节疼痛1年”于2017年9月就诊于复旦大学附属儿科医院。2016年9月，患儿无明显诱因出现右膝关节肿痛，查外周血示白细胞数(WBC)和中性粒细胞比例正常，C反应蛋白(CRP)56 mg·L-1、红细胞沉降率(ESR)104 mm·h-1、血红蛋白(Hb)90 g·L-1、血小板(PLT)100×109L-1、血总胆固醇(TC)6.87 mmol·L-1、低密度脂蛋白(LDL)4.17 mmol·L-1，予抗感染治疗后关节症状缓解。……