勾宪飞

【摘 要】全国每年近2000万新生儿，其中就有约2万例先天性耳聋患儿。为贯彻国家的“出生缺陷三级预防体系”，推进孕前及孕期耳聋基因检测技术普及与推广，就可减少先天性耳聋出生缺陷。以下面一例家庭为例进行分析。

【关键词】孕期遗传咨询；耳聋基因筛查；出生缺陷防控

1 咨询背景

患者，男性，23岁，先天耳聋患者，因“耳聋家族史，婚检后，有生育意愿”来我科遗传咨询。

现病史：患者自2岁始發现无听力，不能发音；重庆儿童医院就诊考虑“先天性耳聋”，因家庭经济原因未诊治，现仍听力丧失，无法语言交流，受教育程度初中，智力正常。妻子23岁女性，出生后听力丧失，无法语言交流，受教育程度初中，智力正常。患者小妹妹出生后听力筛查发现听力障碍，经佩戴助听器后现有部分听力，智力正常。患者二妹听力正常，而且患者父母均为听力正常人群。妻子父母及弟弟均为听力正常人群。

患者夫妻常规于我院婚检，考虑先天性耳聋遗传家族史，遂转诊来我科遗传咨询家族性耳聋病因及下一代再发耳聋风险。

家族史：患者二妹听力正常，而且患者父母均为听力正常人群。妻子父母及弟弟均为听力正常人群。

家系图：

2 咨询诉求

2.1 推测可能的疾病，是否为遗传性疾病，遗传方式如何？

2.2 如为遗传性疾病，需做哪些检查？

2.3 咨询就诊者夫妻子代再发耳聋风险？

2.4 如何尽量避免子代再发耳聋风险？

3 首次遗传咨询告知

3.1 先天性耳聋基因遗传方式为常染色体隐性遗传为主，也有小部分为线粒体母系遗传。……