欧阳煜 李付广 谭卫荷 汤巧敏

【摘 要】目的：探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法：选择我院2019年4月至2020年12月期间7488例活产新生儿作为本次研究的对象，所有新生儿均于我院接受遗传代谢病串联质谱筛查，对结果统计分析，并探究在遗传代谢性疾病的筛查过程中选用串联质谱技术的应用价值。结果：7488例新生儿中筛查出阳性109例，其中氨基酸代谢异常6例，有机酸代谢异常13例，脂肪酸代谢异常90例，最终确诊阳性4例，包括苯丙酮尿症1例，异戊酸血症Ⅰ型 1例，原发性肉碱吸收障碍2例。假阳性105例，真阴性7379例，阳性率1.46%（109/7488），真阳性率3.67%（4/109），无漏诊。串联质谱技术检测遗传性代谢疾病中灵敏度100%（4/4）、特异性98.5%（7379/7488）、阳性预测值3.7%（4/109）、阴性预测值100%（7379/7379）、诊断符合率98.6%（7383/7488）。结论：串联质谱技术具有较高的敏感性以及特异性，通过串联质谱技术方式进行新生儿遗传代谢病筛查检测具有较高的诊断价值，减少误诊、漏诊率，有利于尽早确认新生儿疾病给予相应的治疗，保证新生儿健康出生，值得应用与推广。

【关键词】串联质谱；新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；基因检测

遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病[1]。这些疾病可能是危及新生儿生命、影响发育、导致残疾的先天性或遗传性疾病[2]。新生儿遗传代谢性疾病筛查则是尽早发现新生儿存在的疾病，早期治疗，减少新生儿残疾或者死亡。……