周世秋 高华 陈蓉

摘要：急性巨核细胞白血病（AMKL）以骨髓巨核细胞异常增殖为特点，是一种非常罕见的白血病。AMKL 的原始巨核细胞形态呈多形性，形态学特征不典型，缺乏统一的诊断标准。常见的基因重排包括RBM15-MKL1，CBF2T3-GLIS2，NUP98-KDM5A和KMT2A。临床证实4岁以下儿童DS-AMKL，予减低剂量的髓系白血病化疗方案，预后良好，临床不推荐异基因造血干细胞移植及中枢放疗。成年AMKL患者预后很差。化疗完全缓解后行异基因造血干细胞移植，部分AMKL患者可从中获益，但复发率高，生存期短。目前AMKL尚无疗效确切的靶向治疗药物。有研究表明，ANP32A在AMKL的发病机制中发挥着重要作用，可能成为治疗AMKL的理想靶点。

关键词：急性巨核细胞白血病;唐氏综合征相关髓系白血病;MICM诊断

【中图分类号】R733.7 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）11-01

【病例报道】

1、病史

患者为72岁老年男性。反复乏力、纳差，伴咳嗽、咳痰2个月。患病以来，体重减轻约5公斤。既往无冠心病、高血压、糖尿病等慢性病史。

2、查体

生命体征平稳，贫血貌，双侧腋窝可扪及淋巴结肿大，约2cm*2cm大小，活动可，质地韧，无触痛;叩诊心相对浊音界向左增大，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音;双肺呼吸音减低，未闻及慢性干湿啰音。腹平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未扪及。双下肢不肿。

3、常规生化检验

血常规：白细胞数目 5.39*10^9/l、中性粒细胞数目 2.71*10^9/l、红细胞数目1.54*10^12/l、血红蛋白 42g/l、血小板数目 4*10^9/l、网织红细胞数目 0.002**10^12/l、异常细胞 8.00%。肝功能：乳酸脱氢酶 1134.10U/L，转氨酶及蛋白正常;肾功能：尿素 13.53mmol/l、肌酐 135.00umol/l、内生肌酐清除值 19.0ml/min、尿酸 452.70umol/l、β2-微量球蛋白 4.65mg/l。乙肝表面抗体及核心抗体阳性，丙肝、梅毒及HIV标志物阴性。……