高利教授治疗线粒体脑肌病思路探讨

2021-11-01曹毓佳聂玉婷

中西医结合心脑血管病杂志 2021年19期

关键词：癫痫

肖康，曹毓佳，聂玉婷，曲淼

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy，ME)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mt DNA)或核DNA(nucleus DNA，nDNA)异常所导致的线粒体功能异常的多系统疾病[1]。主要表现为运动后即感觉疲惫无力，休息后可明显减轻。该病通常累及多个系统，临床表现较为多样，如癫痫、精神行为障碍、肢体瘫痪、肌阵挛、共济失调、听力障碍、运动不耐受及周围神经病等。目前报道的线粒体脑肌病亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes，MELAS)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)等数十种。初诊时易误诊为脑梗死、脑肿瘤、中枢神经系统感染疾病等，一般认为早期发现与积极治疗有助于病人预后。迄今为止，ME的发病机制尚不明确，临床可通过简化的线粒体疾病标准(MDC)将线粒体疾病与其他多系统疾病区分开来，以辅助进行早期诊断[2]。有研究将血清乳酸异常增高作为临床诊断标准之一，但是决定性诊断仍为肌肉活检及基因检测[3]。目前，主要采用改善能量代谢、抗氧化剂、清除自由基、促进能量代谢等对症治疗，并认为早期治疗可改善预后[4]。尽管部分病人症状可缓解，但仍有部分病人症状反复发作。在此基础上，高利教授基于多年临床经验，采用中西医结合治疗的方法治疗1例线粒体脑肌病病人并取得良好疗效。