张明龙 王秀华 吕 莹 李鹏辉 刘 丹 梅庆步 刘万全 郑立红▲

1.齐齐哈尔医学院遗传学教研室，黑龙江齐齐哈尔 161006；2.齐齐哈尔医学院生物技术实验中心，黑龙江齐齐哈尔161006；3.齐齐哈尔医学院基础医学院，黑龙江齐齐哈尔 161006

乳腺癌是常见的多基因遗传的恶性肿瘤，严重威胁女性的健康。基于全基因组关联分析（genome wide association study，GWAS）的研究，乳腺癌易感基因谱正不断完善。目前已经确定了150 多个与乳腺癌风险有关的基因位点[1]。然而，乳腺癌发病的靶基因和具体机制仍然不明确。因此，对不同群体的乳腺癌易感基因的筛查对乳腺癌患者的早期诊断和个体化治疗至关重要。B 细胞特异性白血病病毒插入位点-1（Bcell-specific moloney leukemia virus insection site 1，BMI-1）基因作为原癌基因，可以通过编码多梳蛋白抑制抑癌基因的活性，在肿瘤细胞发生发展和肿瘤干细胞的维持上起到关键作用[2]，BMI-1 基因可以通过核转汞因大（nudear factor κB，NF-κB）/金属蛋白酶-3（matrix metalloproteinase 3，MMP-3）通路增强肿瘤细胞的转移和侵袭能力[3]。基质MMP-3 基因可编码基质溶解酶，与肿瘤的血管侵袭和淋巴转移有密切关系[4]。本研究选取BMI-1 基因rs1042059、rs201024480以及MMP-3 基因rs3025058 位点，对黑龙江地区汉族女性乳腺癌患者进行易感基因筛查，评估上述基因与乳腺癌易感性的关联，以期为乳腺癌患者的诊治提供遗传学基础数据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2014年1月至2018年7月黑龙江省齐齐哈尔市和大庆市（齐齐哈尔医学院附属第二、三医院、齐齐哈尔建华医院和大庆油田总医院）524 例汉族女性乳腺癌患者作为病例组。乳腺癌患者纳入标准：经过病理诊断确诊。……