于芳芳,柴思敏,谷 龙,郑 煜,周 旭,徐士霞,任文华

(南京师范大学生命科学学院,江苏 南京 210023)

睾丸是雄性哺乳动物生殖系统的核心器官,其发育常需伴随自身的下降,这个下降过程是指睾丸从尿生殖嵴经腹腔降至阴囊. 睾丸的下降过程分为两个阶段,分别是腹腔内迁移阶段和腹股沟阴囊阶段. 临床上把睾丸未下降到阴囊的现象称为隐睾. 通常人在出生时就已经完全下降到阴囊内,鼠类在出生后3周左右完成这一过程[1-4]. 然而,生理解剖学家们发现并不是所有的哺乳动物的睾丸都会下降到阴囊,如金毛鼹、象等动物的睾丸未下降,仍然保留在腹腔中;人、黑猩猩等灵长类动物的睾丸则下降至体腔外的阴囊中[5]. 隐睾的发生较为复杂,涉及遗传、解剖、神经内分泌及环境等因素的相互作用[3].

AXIN1(axis formation inhibitor)是体轴发育抑制因子,在胚胎发育过程中控制着体轴的形成,以前被鉴定为小鼠Fused基因座的产物,定位于人染色体16p13.3,与小鼠蛋白具有87%的相似性. 目前已经证实了AXIN1基因在线虫、果蝇、斑马鱼、爪蟾、鸡、小鼠、大鼠、人中都非常保守;普遍表达于不同的组织,包括脑、胸腺、心脏、肺、肝、脾和肾等[6].AXIN1的突变会导致神经外胚层缺陷(不完全闭合、头部皱褶的畸形或截断)、心脏缺陷、胚轴重复和纯合子的早期胚胎致死[7]. AXIN1的功能也与许多疾病和肿瘤的发生和发展有关. 此外,AXIN1与几种不同的蛋白质复合物结合,参与了Wnt、转化生长因子(TGF-β)、应激激活蛋白激酶JNK1(JNK)和细胞肿瘤抗原p53信号通路[8-9]. 经……