刘梅歌，方 朴，王 严，丛 璐，范洋溢，袁 远，徐 燕，张 俊，洪道俊,△

(1.北京大学人民医院神经内科，北京 100044；2.南昌大学第一附属医院神经内科，南昌 330006)

远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组由运动神经和神经元退行性病变引起的遗传性疾病，其临床典型表现为呈长度依赖分布的四肢远端肌肉进行性萎缩和无力[1]。多数先证者以下肢远端肌肉受累为首发症状，呈慢性进展型病程，逐渐累及腿部近端肌肉或手内在肌；部分先证者以上肢远端手内在肌受累为首发症状,少数先证者可合并上运动神经元受累症状，个别dHMN先证者可合并有轻微的感觉神经受累[2]。

迄今，至少有30种致病基因或突变位点被证实与dHMN相关，但仍有超过一半的dHMN先证者致病基因不明[3]。目前国外已有研究报道了不同先证者群体的dHMN基因型分布特点[4-5]，然而类似研究国内较少见，尚缺乏临床、电生理、病理及基因检测的系统性研究。本研究收集8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学信息，并进行了分析与总结，以期丰富国内dHMN先证者的表型和基因型资料。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊，临床、电生理符合dHMN诊断的8例先证者，包括男性4例，女性4例。先证者临床主要表现为逐渐进展的四肢远端肌肉无力、萎缩，不伴有明显的感觉异常。神经肌电图提示神经源病变，运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低，感觉神经未见异常。由两名神经内科专科医生进行检查，收集先证者的临床资料，回顾性分析先证者的临床症状和体征、神经电生理检查、病理资料。……