张梅香，史文芝，刘建新，王春键，李 燕，王 蔚，江 滨△

(1.北京大学国际医院血液科，北京 102206；2.山西长治医学院附属和平医院血液科，山西长治 046000)

混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia，MLL)位于11号染色体长臂2区3带(11q23)，11q23/MLL重排白血病有着独特的生物学特性，MLL基因重排包括最常见的易位以及部分串联重复、缺失、倒置、插入等形式。11q23/MLL与“伙伴”基因形成不同的融合基因，其编码的融合蛋白缺失了正常MLL基因激活区，干扰了对其下游HOX基因表达的调节，影响造血分化过程，导致白血病的发生[1]。与11q23/MLL发生易位的“伙伴”基因有80余种[2]，使各亚型间存在较大异质性。位于6q27染色体上的AF6基因与MLL基因易位形成MLL-AF6融合基因，表达MLL-AF6/t(6;11)的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)相对罕见，发病率低，病例数少，较少有针对该类型白血病的多中心大样本临床研究。本文报道了11例初治的MLL-AF6阳性AML患者，探讨该亚型的生物学特点、临床特征以及包括移植的治疗和转归，以期积累更多的临床循证医学相关证据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2015年6月至2019年9月北京大学国际医院共收治51例11q23/MLL重排急性白血病，其中MLL-AF6融合基因阳性AML患者11例，均经MICM分型确诊。

1.2 免疫表型分析

取肝素抗凝骨髓5 mL，参照文献[3]方法进行相关抗体标记，按照2016版《世界卫生组织髓系肿瘤和急性白血病诊断分型》标准进行评价。

1.3 细胞遗传学分析

应用G显带技术，经过图像采集、分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2009)》进行染色体核型分析。

1.4 分子生物学分析

MLL-AF6融合基因检测采用实时定量PCR方法，以ABL基因为内参，靶基因表达水平=靶基因拷贝数/ABL拷贝数×100%，MLL-AF6融合基因的引物设计及检测方法参照文献[4]。……