李媛媛 罗振元 胡莉 黄盛文

【摘要】目的：调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（SMA）携带率，并对高风险的孕妇行产前基因诊断，防止SMA患儿的出生。方法：应用多重荧光定量PCR技术对524例孕妇的SMN1基因外显子7和8的拷贝数进行检测，筛查出SMA携带者，并计算携带者的频率。对携带者的配偶进行筛查，并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果：在524例孕妇中，共检出SMA携带者12例，携带比例为1/44，检出率2.29%.，其中SMN1基因外显子7单一缺失的携带者2例（占16.7%），外显子7合并外显子8缺失携带者10例（占83.3%），未检测出同为SMA携带者的夫妇。曾经生育过SMA患儿的1对夫妇均为SMN1基因外显子7合并外显子8杂合缺失携带者。对高风险胎儿进行产前基因诊断，确诊为SMN1纯合缺失胎儿。结论：初步获得了贵阳地区孕妇人群SMA的携带率为1/44。SMA携带者筛查可为遗传咨询和产前诊断提供依据，对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。

【关键词】脊髓性肌萎缩症；携带者筛查；运动神经元存活基因；产前诊断

【中图分类号】R714.55 【文献标识码】A 【文章编号】2096-5249（2021）12-0191-02

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）是一种儿童致死性神经系统疾病，为常染色体隐性遗传[1]。SMA的人群发病率约为1/6000～1/10000，携带率为1/40～1/60[2]。SMA致病基因是位于5号染色体长臂l区3带（5q13）的运动神经元存活基因（survival motor neuron，SMN）。端粒侧的SMN1和中心粒侧的SMN2，是两个相邻的高度同源的SMN基因，两个基因序列之间仅有5个碱基的差异。主要功能基因为SMN1，修饰基因SMN2一定程度上可以缓解SMA的严重程度。SMA发生的分子基础是由于功能异常SMN1基因使脊髓前角α细胞变性所导致的[3]。……