邱显荣 申 瑶

1.珠海市医学遗传研究所 珠海市妇幼保健院检验科，广东珠海 519001；2.广东省中医院 珠海医院检验科，广东珠海 519001

9p三体综合征（duplicationg 9p syndrome）由Rethor等[1]于1970年首次报道。1975年Centerwall等[2]确定了9p三体综合征的畸变类型，通常是亲代9号染色体与其他染色体的平衡易位所致子代染色体的部分三体表现，也有罕见的配子发生期不明原因的新发突变所致[3]。9p三体综合征是活产婴儿中仅次于21、18、13三体的较为常见的染色体异常，一种可能的解释是这些染色体和9p一样，基因相对贫乏[4-5]。迄今为止，已经报道的9p三体综合征200余例[6]。染色体微阵列分析技术作为一种新型的分子遗传学分析方法，能够检出包括三体、衍生染色体、微缺失、微重复、标记染色体等异常的染色体。本研究中，应用细胞遗传学技术联合CMA技术对1例无创提示9号染色体异常且超声心脏发育异常的胎儿进行遗传学分析，明确患儿异常染色体的来源及遗传学病因，为临床诊疗提供了依据。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

孕妇夫妇年龄分别为37岁和32岁，非近亲。既往体健，否认家族遗传病史。孕妇怀孕两次，曾剖宫产一女婴，健康。孕12+4周时NIPT报告21、18、13三体低风险，但提示9号染色体异常。孕23+4周B超示胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、单脐动脉，不排除多囊肾、羊水少。孕妇在知情同意下行羊水穿刺术，抽取羊水同时做G显带核型分析和基因芯片检查。在得知核型分析和芯片结果后，孕妇和家属选择终止妊娠，引产一女婴。对孕妇及其丈夫抽外周血行G显带核型分析。……