高靓，陈瑾，董慧芳，李小兵

作者单位：330006 南昌大学第一附属医院神经内科

原发性家族性脑钙化(PFBC)又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病，是一种罕见的神经遗传退行性疾病，以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征。目前已知的常染色体显性遗传型PFBC的致病基因有4种：SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1。第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG基因由我国于2018年首次报道[1]，但目前对该型PFBC的临床及影像学特点尚缺乏足够的认识。现报道1例由MYORG基因突变导致的PFBC如下。

1 病例患者，女，28岁，江西抚州人，以“言语不清、口角歪斜4 d”于2020年1月8日入院。患者于入院前4 d坐公交车时突发言语不清、口角歪斜，伴左侧肢体轻度乏力，无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，无视物重影，无肢体不自主运动，无肢体抽搐。于当地医院就诊，查头颅CT示颅内多发高密度钙化灶，头颅MRI示右侧基底节区脑梗死(急性期)。予波立维、拜阿司匹林双联抗血小板聚集，甲钴胺营养神经治疗，症状未见好转，来我院就诊。门诊拟“脑梗死、基底节钙化”收住入院。既往体健，否认吸烟、饮酒及毒物接触史，育有2个孩子，父母近亲结婚，均体健。其父母及兄弟行头颅CT均未见异常。查体：血压140/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，神志清楚，构音障碍，言语含糊，左侧鼻唇沟变浅，伸舌左偏，口角右歪，咽反射存在，悬雍垂居中，左上肢远端肌力Ⅴ-级，余肢体肌力Ⅴ级，肌张力正常，双上肢腱反射活跃，双下肢跟腱反射亢进，踝阵挛阳性，左侧肢体痛觉减退，深感觉双侧对称存在，双侧指鼻试验阳性，跟-膝-胫试验欠稳准，左侧更重，闭目难立征阴性，直线行走不能，后拉试验阳性，双侧病理征阴性。……