赵静，王训，程楠，杨任民，韩丽，孙道银，年娜

良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种少见的常染色体显性遗传的婴儿癫痫综合征，具有高度的遗传异质性。起病年龄3～24个月，高峰年龄4～7个月，多在1岁内起病[1]。本病发作形式多样，难以与其他婴儿期癫痫综合征相鉴别。但本病多呈良性病程，预后良好，多种抗癫痫药治疗均有效，故早期诊断治疗对患儿及其家庭尤为重要。现报道1例PRRT2基因突变和双侧额区放电的BFIE患儿，并结合文献进行分析。

1 临床资料

1.1 病例 患儿，男性，6.5个月。因“反复全身抽搐、双目上翻1个月”于2020年7月9日就诊于我院。患儿于5个月20 d玩耍时突然出现双目上翻，口唇吮吸样动作，双手攥拳，全身抽搐，持续1 min左右缓解，3～5 d发作一次。外院行EEG、MRI检查均无异常，诊断为“癫痫”，予以左乙拉西坦口服液2 ml 2次/d。家属述患儿服药后发作增多，几乎每天1～2次发作，此次为进一步治疗入住我院。个人史：G2P2，足月剖宫产，出生顺利，母妊娠期体健，无感染发热史。发育史：3个月会抬头，4个月会笑，认识妈妈。现能扶坐。家族史：父母体健，非近亲结婚。其父自述学龄期跑步时曾出现突然蹲下，双手痉挛，不伴有意识丧失，每次发作持续10 s左右，未治疗，30岁以后症状完全消失。胞姐12岁，生长发育正常。神经系统查体未见明显异常。实验室检查：血常规、生化、C反应蛋白正常，EB病毒、巨细胞病毒检查阴性。ECG、超声心动检查、头颅MRI平扫+DWI未见明显异常。EEG示婴儿异常EEG，睡眠期双侧额区成串低-高幅4～7 Hz尖波、欠典型尖慢波同步出现，偶见中-长程中-极高幅4～5 Hz尖化的θ波阵发，其间欠典型棘慢波夹杂(图1A、B)。……