雷景超，文 英，李晓艳，王京伟，蒋学俊

（1. 武汉大学人民医院心内科，武汉 430060；2. 武汉大学心血管病研究所，武汉 430060；3. 心血管病湖北省重点实验室，武汉 430060；4. 武汉大学人民医院检验科，武汉 430060）

肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，临床症状变异性大，可从长期无症状，到劳力性呼吸困难、胸痛、心慌、晕厥，到心源性猝死等［1］，是青少年和运动员猝死的主要原因之一［2］。2004年我国首次HCM流行病学调查表明中国HCM患病率为80/10万，估测我国成人HCM患者超过100万［3］。该病所引起的严重临床不良事件具有显著的年龄分层特点，在小于35岁的年轻患者多见心源性猝死，而心力衰竭死亡多发生于中年患者，老年患者则多发生HCM相关的房颤所致的卒中事件［1］。在三级医疗中心HCM患者年死亡率为2%～4%，目前主要治疗手段包括药物治疗、外科手术、起搏器植入等，但均为对症治疗，缺乏彻底的治疗方案，终末阶段依赖于心脏移植。

2020年11月，美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）联合发布的《2020年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南》更新HCM定义为“一类由于肌小节蛋白编码基因或相关基因变异，或遗传病因不明的左室心肌肥厚为特征的心脏疾病”，强调临床诊断HCM时需加强对HCM拟表型的筛查［4］。本研究中研究对象为湖北地区一因携带PRKAG2 c.1589A＞G（p.His530Arg）杂合错义突变而导致以家族性心室预激、传导系统异常及心肌肥厚为主要临床表现的典型PRKAG2心脏综合征家系，主要目的是探究临床症状的分子生物学基础，以期为提高对HCM及HCM拟表型的认识及临床诊断提供参考，为心血管病精准医疗事业做出贡献。……