郑国兵 张艳芳 梁少霞 赵婧 谢丰华 彭建明

【摘要】目的：探究荧光定量聚合酶链反应（quantitative.fluorescent.polymerase.chain.reaction，QF-PCR）技术在常见染色体非整倍体检测中的应用效果。方法：选取2019年1月至2020.年.12月产前诊断500例标本中的13、18、21、X、Y染色体，并与传统的G显带染色体核型分析结果做对比。结果：在500例样本中，通过QF-PCR技术检测出非嵌合型染色体数目异常有60例，其中有21三体综合征25例，18三体综合征20例，13三体综合征5例，X单体3例，XXX1例，XXY2例，XYY2例，XXX合并18三体综合征2例，检测结果与核型分析结果一致。结论：QF-PCR技术在常见染色体非整倍体检测中具有很大的应用价值，在临床检测中的应用效果较好

【关键词】荧光定量聚合酶链反应技术；染色体非整倍体；产前诊断；核型分析

【中图分类号】R596.1.【文献标识码】A.【文章编号】2096-5249（2021）14-0147-02

染色体非整体倍体异常是一种比较常见的染色数目异常情况，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、三倍体、性染色体数目异常，这些疾病将会胎儿的生命安全造成极大的隐患，如宫内死胎、流产等，患儿在出身后存在不同程度的智力缺陷、生长发育比较迟缓，甚至存在畸形组织器官，会给患者的家庭带来沉重的影响[1]。目前治疗染色体异常的方法还在探索阶段，临床上主要通过产前筛查染色体异常，进行产前干预，以提高新生儿的出生质量[2]。随着科学技术的发展，相关研究发现[3]，荧光定量聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）技术能够快速诊断染色体非整倍体，本研究选取2019年1月至2020 年 12月产前诊断500例标本中的13、18、21、X、Y染色体，并与传统的G显带染色体核型分析结果做对比，探究QF-PCR技术在常见染色体非整倍体检测中的应用。……