郑海燕

北京大学第三医院,北京 100191

家族性高胆固醇血症为常染色体显性遗传疾病，为遗传缺陷所致血浆内总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇异常升高，进而使患者出现高胆固醇血症、早发冠心病、黄色瘤等表现[1]。家族性高胆固醇血症尤其是纯合子型高胆固醇血症较为严重，若未予以及时治疗，患者30岁后因心血管疾病死亡概率将升高。目前，临床多予以该类患者降脂药物治疗，但效果并不理想，无法有效降低患者低密度脂蛋白胆固醇水平[2]。近年来，临床开始广泛应用血液净化治疗该类患者，并取得了良好效果，不仅使低密度脂蛋白胆固醇水平有效降低，还有效遏制了动脉粥样硬化进展，提高了患者生存质量[3]。本文主要对我院收治的1例家族性高胆固醇血症血浆净化后血脂水平变化情况进行分析，现做如下阐述。

1 资料方法

1.1病例资料 患者19岁，1年余前(2019年7月1日)于皮肤科就诊时完善相关检验检查，发现总胆固醇8.31mmol/L↑，甘油三酯1.79mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇5.73mmol/L，患者无特殊不适，未诊治。半年余前(2020年7月31日)复查血脂：总胆固醇9.15mmol/L↑，甘油三酯1.03mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇7.18mmol/L↑，仍未诊治。2周前患者因痛风就诊于我院风湿科，复查血脂：总胆固醇8.17mmol/L↑，甘油三酯0.94mmol/L，低密度脂蛋白胆固,7.74mmol/L↑。现为进一步诊治收入我科。患者自发病以来，精神好，睡眠欠佳，食欲好，小便无异常，尿量正常，体重无明显变化。既往史：1年余前外缘诊断“颜播”，口服糖皮质激素不足1月后停用。发现高尿酸血症1年余，痛风发作2次，未服药，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认手术、外伤、输血史，否认肝炎、结核、疟疾病史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。……