王红玲 宋丽 王雪超 崔玉晗 赵秀美 王盛

摘要：目的对临淄地区孕期女性进行遗传性耳聋基因筛查，分析耳聋基因突变类型、突变率，为耳聋基因携带孕期女性提供遗传咨询以避免听力患儿的出生。方法采集302例孕期女性外周血血斑，提取基因组DNA，使用高通量测序技术检测18个耳聋基因的100个位点。结果本次筛查共发现24例耳聋基因突变，突变携带率为7.95%。其中单基因杂合突变为23例，GJB2基因突变携带者12例，携带率3.97%;SLC26A4基因突变携带者11例，携带率3.64%;另有SLC26A4：IVS7-2A>G纯合突变1例。结论临淄地区孕期女性耳聋基因突变率较高，应积极开展检测以降低听障儿童的出生率。

关键词：孕期女性;耳聋基因;产前;高通量测序

遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，该疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷，不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。听力表现正常的夫妇如果携带耳聋突变基因，也面临生育聋儿的风险，尤其是夫妻双方携带同一突变基因风险更大。我院产前遗传性耳聋基因筛查，在知情同意原则下，对孕期或者有生育意愿的女性采用高通量测序技术检测孕期女性的中国人群遗传性耳聋紧密相关的18个基因的100个位点（见表1），全面、快速分析耳聋基因突变情况，根据检测结果对其进行优生遗传咨询及生育指导，必要时进行产前诊断，避免这些家庭生育耳聋后代。……