罗明旺，张兆祺，卫 媛，闫文帝，严东旺

1.四川省凉山彝族自治州攀钢西昌医院普外科，西昌 615012；2.上海交通大学附属第一人民医院普外科，上海 200080；3.上海交通大学附属第一人民医院病理科，上海 200080

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种罕见的遗传性多发息肉综合征，其突出特征是胃肠道多发息肉，皮肤黏膜色素沉着斑和家族遗传倾向。35%的结直肠癌是由遗传性疾病所致，主要包括林奇综合征（Lynch syndrome）、家族性腺瘤性肠息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）和PJS等。PJS患者不仅罹患胃肠道上皮性恶性肿瘤（如大肠癌和胃癌）的风险高，而且对多种非胃肠道上皮性恶性肿瘤（如乳腺癌、子宫癌、宫颈癌、肺癌、肝癌、卵巢癌和睾丸癌）易感［1］。上海交通大学附属第一人民医院于2020年7月28日收治1例PJS合并肠套叠的患者，现对其发病、诊断及治疗情况报道如下。

1 临床资料

1.1 基本资料

患者女性，16岁，因“反复下腹痛1年，复发伴加重10 d”就诊。1年来曾多次腹痛发作，当地医院诊断为“肠套叠”，均予保守治疗后好转。本次入院前10 d，患者腹痛再次发作，且较前剧烈，遂来上海交通大学附属第一人民医院就诊，以“1.肠套叠；2.肠道多发息肉；3.PJS可能性大”收治入院。家族史：其父因肺癌于2016年去世，家人回忆其父口唇、指腹、脚趾均有点状黑斑，并于25岁时因便血行结肠镜检查，提示肠道息肉，多次行肠镜下息肉切除术（具体术式不详）；否认家族其他成员有类似病史。体格检查：口唇可见散在点状黑斑，1～4 mm，界限清，不融合，压不褪色（图1）；全腹平坦，腹壁柔软，左上腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肠鸣音3次/min。……