陈晶晶 汪希珂 崔玉霞 刘征

(1.贵州医科大学,贵州 贵阳 550004；2.贵州省人民医院儿科,贵州 贵阳 550003)

Herlitz型交界型大疱性表皮松解症(Junctional epidermolysis bullosa type Herlitz，JEB-h)是罕见的遗传性皮肤病，为常染色体隐性遗传，通常由LAMA3、LAMB3或LAMC2基因突变引起的[1]。国外报道不多，我国到目前为止仅报道3例[2-4]。该病典型特点是皮肤和黏膜的脆性增加，轻微的摩擦或损伤即可引起水疱或大疱，水疱或大疱破裂后出现表皮糜烂甚至缺损[5]、严重时可累及全身各器官，儿童的发病率约为十万分之二，但死亡率较高[6,7]。平均死亡年龄为5个月，大多数在3岁前死亡[8]。死因多为脓毒症、呼吸衰竭等[9]。本文报道1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症。患儿因“咳嗽、发现全身皮疹1+月”于2020年07月就诊贵州省人民医院儿科。结合患儿的临床资料，以及患儿及父母的全外显子测序的基因检测结果，并复习相关文献，以提高临床医生对该病的认识。报告如下。

1 临床资料

患儿，男，侗族，2月龄，出生1月时全身皮肤出现小水疱，随后水疱增大、融合、破溃、糜烂、结痂，甚至出现皮损。患儿父母非近亲结婚，双方父母及姐姐临床表型均无异常。患儿生后曾患“新生儿脓疱疹、鹅口疮”，饮食无特殊，出生史：出生体重：3600 g，足月顺产，无黄疸、窒息，否认药物过敏史、家族传染病及遗传病史。入院时查体：T:36.5℃，P:142次/分，R:38次/分，SPO2：90%(未上氧下)，体重：3.50 kg，神志清楚，精神欠佳，反应欠佳，全身见散在红斑糜烂结痂，臀部枕部头皮见片状红斑、糜烂，少许结痂，少许渗出，未见明显水疱大疱脓疱；口唇欠红润，口腔黏膜见白色凝乳状物附着，不易拭去，咽充血，三凹征阴性，双肺呼吸音粗，双肺闻及少许细湿啰音，心率142次/分，律齐，心音有力,心前区可闻及I-II级杂音。……