于妍斐，何世明，吴宇财，熊盛炜，沈 棋，李妍妍，杨 风，何 群，李学松

(北京大学第一医院泌尿外科，北京大学泌尿外科研究所，国家泌尿、男性生殖系肿瘤研究中心，北京 100034)

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma，FH-RCC)是一种罕见的肾细胞癌，与延胡索酸水合酶(fumarate hydratase，FH)基因和遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征有关[1-2]。HLRCC综合征是由FH基因发生胚系突变引起的一种罕见常染色体显性遗传病[3]，临床主要表现为皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤和肾细胞癌发病风险增加[4]。目前，HLRCC的确切发病率尚不清楚，以往文献报道了约300个HLRCC家庭[5]。HLRCC相关肾细胞癌不同于普通家族性肾细胞癌，其具有高度侵袭性，易局部进展及转移，患者预后不良[6]。基因检测到FH的胚系致病性突变是诊断HLRCC相关肾细胞癌的金标准，FH免疫组织化学染色是一种有效的辅助诊断方法[6]。近年来，FH-RCC组织学图谱的不断扩展增加了该病的诊断难度。因对FH-RCC的组织病理特征认识不充分，且缺乏大样本研究，使得诊断和管理HLRCC相关肾细胞癌有很大的挑战性。本研究对北京大学第一医院泌尿外科收治的109例乳头状肾细胞癌、集合管癌及未分类型肾细胞癌进行FH染色，筛选出11例FH-RCC，结合以往文献报道探讨FH-RCC的临床病理特点及预后。

1 资料与方法

1.1 患者资料

纳入北京大学第一医院泌尿外科2013年1月至2019年12月收治的病理诊断为Ⅱ型乳头状肾细胞癌、未分类型肾细胞癌及集合管癌患者，选取其中年龄≤60岁、经手术治疗且临床病理资料完整的患者共109例。……