刘 青，张 娜，邵静波，李 红，陈 凯，杜成坎，王 真，蒋 慧

1.上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院血液肿瘤科，上海 200040；2.上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院检验科，上海200040

混合谱系白血病（mixed linage leukemia，MLL）基因位于11号染色体长臂2区3带（11q23），其重排导致与“伙伴”基因的融合，从而转录出融合基因转录本，并编码相应的蛋白，可引起造血祖细胞的异常自我更新和表观遗传调控紊乱，从而诱发白血病的发生，是恶性血液病常出现的基因之一。可见于15%～20%儿童急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia，AML）和2.5%～5%的儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL），在婴幼儿急性白血病（acute leukemia，AL）中占75%［1］。

MLL基因重排（MLLrearrangement，MLL-r）是AL预后不良的独立因素，这类患者具有发病年龄较小、高白细胞、多器官浸润、常规化学治疗（化疗）难以缓解、缓解后极易复发、生存期短等特点。但针对不同年龄阶段及不同“伙伴”融合基因患者的预后仍存在争议。目前的联合化疗和异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）使这类患者的生存率有所提高，但总体治疗效果仍不理想，新的靶向药物和细胞免疫治疗有望改善MLL-r阳性白血病患儿的预后［2］。本研究拟通过分析MLL-r阳性的AL患儿的临床、实验室资料及生存情况，探讨该类患者的临床特点及预后。

1 对象与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2009年1月1日至2019年12月31日上海交通大学附属儿童医院收治的初发儿童AL患者633例，依据世界卫生组织（Word Health Organization，WHO）（2008）诊断分型标准确诊为ALL患者498例和AML患者135例，并经荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization，FISH）检测和/或实时荧光定量聚合酶链反应（real-time polymerase chain reaction，RT-PCR），明确45例MLL-r的患儿为研究对象。……