刘思英， 常立文， 蔡保欢， 王 靓， 谢 敏， 刘 伟

华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿科，武汉 430030

溶血性尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy，TMA)的类型之一，表现为典型的微血管病溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征[1]。国际溶血性尿毒综合征组织将该病分类为：①感染性腹泻相关性HUS，病原为产生志贺毒素的大肠埃希菌、痢疾志贺菌、肺炎链球菌、H1N1病毒；②继发性HUS，继发于具有相似病理改变的一些共性疾病，比如造血干细胞或实体器官移植，恶性肿瘤，自身免疫性疾病，艾滋病，妊娠，溶血、肝酶升高及血小板减少综合征(HELLP综合征)，系统性红斑狼疮，抗磷脂抗体综合征，恶性高血压，原发性肾病以及药物诱导(最常见的奎宁、环孢素和他克莫司)和使用避孕药；③先天性或获得性钴胺素C缺乏相关性HUS；④遗传性或获得性非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)，病理机制是补体因子及二酰基甘油激酶ε(diacylglycerol kinase epsilon，DGKE)基因突变导致补体替代途径失调。DGKE是一种含有花生四烯酸的二酰甘油信号的抑制剂[2]，缺少该酶会导致一种血栓前状态。aHUS是HUS中一种少见的可威胁生命的补体失调性疾病，也会表现出经典的三联征。与典型HUS截然相反，aHUS预后差，病死率高，超过半数患者会发展为终末期肾病，发病年龄跨度大，从胎儿期到成年都有发病报道。约60%的aHUS是遗传性的，这类aHUS即使治疗完全恢复后也常常会复发[3]。aHUS的病因是补体调控因子蛋白H因子(complement factor H，CFH)、补体调控蛋白B因子(complement factor B，CFB)、补体调控蛋白I因子(complement factor I，CFI)、补体C3(C3)、膜辅助蛋白(membrane cofactor protein，MCP)及拮抗CFH的抗体(CFHR)的基因变异从而导致相应补体调节系统失调[3-4]。……