曹国磊， 何丽丽， 马荣辉， 唐 乐， 曹嘉瑞， 牛海文， 罗 琴

新疆医科大学附属肿瘤医院呼吸与神经内科，乌鲁木齐 830011

肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism，PTE)是呼吸系统疾病中比较常见的一种血管疾病，是由于各种原因导致的血栓栓子堵塞肺动脉干或其分支，引起肺循环障碍的临床、病理生理综合征[1-2]。研究显示，近年来国内PTE的患病率、疾病构成比均显著增长[3]。高达15%的PTE患者在患病后1月内死亡，30%的患者在未来10年内复发[4]。

DNA甲基化是在DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases，DNMT)的催化作用下，二核苷酸中C核苷酸上第5个碳原子发生甲基化转变，成为甲基化的胞嘧啶[5]。研究证明，DNA的异常甲基化在恶性肿瘤、自身免疫性疾病及心血管疾病中发挥着重要作用[6]，但关于其与PTE关系的研究却罕见报道。本研究拟通过Illumina Infinium Methylation EPIC Bead Chip芯片(850K芯片)甲基化检测平台在全基因组水平检测PTE患者与正常对照者每个CpG位点的甲基化水平，并对比分析PTE患者与正常对照组之间差异甲基化位点、区域及其目的基因，进一步揭示PTE的发病机制。

1 材料与方法

1.1 一般资料

纳入标准：经肺动脉CT血管造影确诊肺动脉存在血栓，无心脑血管疾病史，无内分泌疾病史。对照组选取标准：选取与PTE组性别比例、年龄相当，既往无心脑血管、血液、内分泌、肝肾疾病，且无慢性阻塞性肺疾病(COPD)、哮喘等病史的相同地区人群作为正常对照组。所有入组人员均签署相关知情同意书，并经新疆医科大学附属肿瘤医院伦理委员会批准(伦理审批号为：2019BC007)。收取2019年1月至2019年12月就诊的肺栓塞患者和正常对照人群外周血标本各10例，进行DNA提取。……