潘雪梅 朱玉玲

地中海贫血是一种单基因遗传性溶血性疾病,地中海贫血是严重威胁人类健康的疾病,也是世界上普遍存在的遗传病,它在广西、海南和中国南方的其他省区很常见。妊娠合并地中海贫血可导致胎儿生长受限、早产甚至死亡等不良妊娠结局,并可引起血栓栓塞、心脏病、内分泌功能障碍等严重并发症。地中海贫血又称珠蛋白性贫血,是一种遗传性溶血性贫血,是一种有害的遗传病,原因是遗传缺陷减少了血红蛋白肽链的合成,导致血红蛋白组成发生变化。但现阶段尚无治疗方法,因此只有预防地中海贫血的出生,才能有效控制疾病的发生,从而提高我国人口的出生质量,减少重度地中海贫血儿童的出生。因此,对妊娠合并地中海贫血进行及时的产前筛查、产前诊断和有效治疗,对改善母儿妊娠结局具有重要的临床意义。目前,地中海贫血的产前筛查也已成为一项常规检查,为确保地中海贫血孕妇的母婴安全,本院对地中海贫血孕妇进行筛查诊断,并对诊断为地中海贫血的孕妇进行干预。轻度病例无明显外在症状,性别、年龄无明显差异。然而,孕妇的地中海贫血症会威胁胎儿的健康［1,2］。本研究入组本院2019 年2 月～2020 年2 月收治的150 例孕妇中,50 例妊娠合并轻型地中海贫血孕妇作为地中海贫血组(血红蛋白<100 g/L 及血红蛋白电泳异常,基因诊断确诊为轻型地中海贫血),50 例妊娠合并血红蛋白<100 g/L 孕妇作为非地中海贫血组(血红蛋白<100 g/L,血红蛋白电泳正常),50 例正常妊娠孕妇作为对照组(血红蛋白≥100 g/L 且血红蛋白电泳正常),比较三组的细胞分析结果和妊娠结局,探索了妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及患者妊娠结局,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择本院2019 年2 月～2020 年2 月收治的150 例孕妇作为研究对象,其中50 例妊娠合并轻型地中海贫血孕妇作为地中海贫血组［血红蛋白<100 g/L 及血红蛋白电泳异常,基因诊断确诊为轻型地中海贫血］,50 例妊娠合并血红蛋白<100 g/L 孕妇作为非地中海贫血组(血红蛋白<100g/L,血红蛋白电泳正常),50 例正常妊娠孕妇作为对照组(血红蛋白≥100 g/L 及血红蛋白电泳正常)。对照组初产妇27 例,经产妇23例；年龄22～37岁,平均年龄(28.55±3.61)岁。地中海贫血组初产妇28 例,经产妇22 例；年龄22～38 岁,平均年龄(28.51±3.21)岁。非地中海贫血组初产妇28 例,经产妇22 例；年龄22～38 岁,平均年龄(28.95±3.45)岁。三组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。……