孙晓丽，张海红

临床资料

患儿，女，13岁。因面中部多发红褐色丘疹10年，于2019年9月13日就诊。10年前，患儿鼻部、双侧面颊部出现较多粟粒大小、红褐色质硬丘疹，皮损渐增多，无主观不适，未诊治。追溯病史，患儿出生时额部即有多发性黄褐色斑块，逐渐增厚扩大。12年前，躯干、四肢出现多发性白斑；10年前，患儿出现癫痫发作，智力减退，长期口服苯巴比妥、卡马西平等治疗。现患儿癫痫控制平稳，发作频率每月2～3次，情绪激动、紧张、剧烈运动时可诱发。6年前，患儿双手中指甲根部出现肤色赘生物，自行抠除后可复发。患儿及父母否认急慢性传染病史，否认外伤史。患儿生于原籍，自然顺产，父母非近亲结婚。三代家系中无癫痫，无类似皮损家族史及相关遗传病史。体格检查：发育基本正常，沟通表达能力弱，易紧张。皮肤科情况：额部散在黄褐色、融合成条带状的质硬斑块；鼻部、双侧面颊部蝶形分布大量粟粒至米粒大小红褐色质硬丘疹，密集而不融合；躯干、四肢散在10余处柳叶形色素脱失斑片，边界清；背部散在多发肤色质硬丘疹、斑块；双手中指甲根部可见一绿豆大小肤色赘生物，表面光滑，质硬（图1）。实验室及辅助检查：血、尿常规及肝肾功能无异常。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）：双额颞枕顶叶皮层下缺血改变；双侧侧脑室旁结节样异常信号（图2）。胸部X线检查、腹部超声及眼底检查均无异常。诊断：结节性硬化症。未予特殊治疗，随访至今病情无进展。

图1 结节性硬化症患儿临床表现

图……