张舒莹，韩鑫胤，何小雨，袁丹阳，栾海晶，李瑞琳，何佳茵，牛北方*

1.中国科学院计算机网络信息中心，北京 100190

2.中国科学院大学，北京 100049

引 言

《2020全球癌症报告》显示，全球癌症病例数呈增长趋势，癌症已对人类健康产生了重大威胁。探究癌症的产生原因，可以对癌症进行预防并且有助于癌症患者的诊断和治疗。研究证实，癌症源于基因突变的不断积累，基因突变表现为基因序列上发生改变，包括碱基的点突变、碱基序列的插入和删除变异等[1]。

人类基因组中有一些特殊的短串联重复序列，被称为微卫星（microsatellites，MS）。当MS序列发生插入或删除突变且无法被修复时，则会产生微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）现象。1993年，MSI现象在遗传性结直肠癌中被发现[2]。后续的研究表明，除了结直肠癌外，子宫内膜癌、胃癌、肺癌和食管癌等多种癌症中均有不同比例的MSI现象发生[3-6]。MSI检测可以对癌症患者进行遗传筛查、预后判断以及免疫治疗等。

目前，已经有多种MSI检测的方法，包括传统的生物学实验方法以及基于高通量测序的方法[7]。随着人工智能的发展，机器学习逐渐渗入生物信息学领域并发挥巨大作用[8-10]。基于机器学习的MSI检测方法，借助机器学习的强大学习能力，可以对数据进行多维度的分析，找出影响MSI的主要因素。

1 研究背景

1.1 MSI及其检测意义

MS是一种以1-6个碱基为单位，重复次数为10-60次的短核苷酸序列[11]。MSI是指在DNA复制过程中由于滑移引起的MS序列长度改变的现象[12]。在正常情况下，细胞中的错配修复（mismatch repair，MMR）系……