张志坚 傅雷华 周 炀 洪 攀 封蔚莹 傅佳萍

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病，包括神经纤维瘤病1 型（NF1）、神经纤维瘤病2 型（NF2）和神经鞘瘤病。NF1 是神经纤维瘤病中最常见的一种，临床表现多样，其主要特征是良性皮肤病变，包括神经纤维瘤和咖啡斑等[1]。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PubMed 只发现3 例关于慢性髓性白血病与NF1 共存的报道[2-4]，国内尚未见报道。在对中国NF1 和恶性肿瘤患者的首次队列研究中，也未见该两种疾病共存的报道[5]。通过复习相关文献，我们注意到合并患有NF1 的慢性髓性白血病患者，在发病机制及治疗上均有部分重叠。本文报道浙江省绍兴市人民医院收治的1 例面部巨大NF1 并发慢性髓性白血病的病例。

1 病历资料

患者，男，29 岁，末次于2020 年6 月18 日因“确诊慢性髓性白血病6 年，继续治疗”入院。患者6 年前（2014 年8 月）因“咳嗽、咳痰20 天”血液科住院，当时查血常规：白细胞计数（WBC）412×109/L，血红蛋白（HB）73g/L，血小板计数（PLT）389×109/L，骨髓常规：骨髓有核细胞明显增多伴嗜酸性和嗜碱性粒细胞增多，原始粒细胞3.67%，早幼粒细胞4.59%，考虑慢性髓性白血病。免疫分型：BLASTS 区域占6.62%，主要表达髓系指标，粒细胞占71.77%，单核细胞占1.5%，淋巴细胞占2.14%，粒细胞异常增多。染色体：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[10]。融合基因：BCR-ABL P210 融合基因b3a2 阳性，4.52E+05，BCR-ABL/ABL 201.79%。2014 年9 月开始服用伊马替尼400mg，每天1 次治疗。2015 年1 月复查骨髓染色体：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[3]/46，XY [17]。BCR-ABL 融合基因：P210 阳性，1.85E+04。继续原方案治疗。2015 年3月查骨髓ABL 激酶示T315I 突变。予伊马替尼500mg，每天1 次及干扰素治疗，并定期门诊随访。2018 年10 月起因患者伊马替尼、干扰素疗效欠佳，予停用，改羟基脲片降白细胞治疗。……