黄燕颖 周美玲 耿艳华

尤因肉瘤（Ewings sarcoma，ES）是一种低分化的小圆细胞恶性肿瘤，具有特征性的病理形态学和分子遗传学表现，遗传学上最常见的是存在11 号和22号染色体之间的易位，即t（11；22）（q24；q12）易位，绝大多数产生EWSR1-FLI1 融合，主要发生在骨组织，发生在骨外极其罕见。我们收集1 例2019 年7月就诊于浙江大学医学院附属杭州市胸科医院确诊为骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing's sarcoma，EES）患者资料，分析其临床病理学特征与分子遗传学特征，可为治疗及预后提供参考。

1 病历资料

患者，女，19 岁，4 个月余前发现左膝关节肿块，当时无红肿热痛等不适，就诊于其他医院但未进一步处理。近期患者运动后感左膝关节疼痛，遂来我院就诊。左膝关节MRI 示：左膝关节囊肿。彩色多普勒超声检查：左膝关节内侧皮下可见大小约3.3cm×2.7cm×1.4cm 低回声团块，后方紧贴关节腔，边界尚清，形态欠规则，略呈分叶状，内可见条索样结构，可见较多条状血流信号，测及动脉血流频谱（见图1）。考虑滑膜血管瘤或滑膜血管脂肪瘤，建议手术治疗而收治入院。

图1 彩色多普勒超声图

病理巨检：送检标本左膝关节肿块，灰白组织一块，大小3cm×2cm×1.3cm，切面灰白，质地细腻。镜检：肿瘤细胞中等偏小，被胶原纤维分隔呈不规则分叶状结节，细胞呈密集弥漫分布，无特征性排列结构，肿瘤细胞呈卵圆形及短梭形，胞核圆形、卵圆形，部分呈泡状，少数可见细小核仁，另一部分细胞核深染，成角，有少量胞浆，呈双相型分化形态（见图2），可见散在病理性核分裂像，约5 个/50HPF。免疫组织化学显示：CD99（+）（见图3），BCL-2（+），CK（+），CD56（+），FLI-1（±）。……