史文迪 陈佳慧 王永华 查诗华

先天性外中耳畸形（microtia and atresia，MA)由于外观形态被称为小耳畸形，外中耳畸形合并外在形态、内在中耳结构和听觉功能的改变。

1 外中耳畸形的流行病学和病因学

先天性外中耳畸形是颌面部发病率仅次于唇腭裂的常见畸形，男性发病率高于女性，单侧发病率是双侧的3～4倍，单侧中右耳发病率高于左耳；在全球不同国家发病率有巨大差异，法国最低0.83/10000，厄瓜多尔最高17.4/10000[1]。我国30年前总发病率为1.4/10000，新疆发病率最高，内蒙古最低[2]。流调的1988～1992年是我国人口计划生育政策执行时期，在我国2016年全面放开二胎生育及目前的卫生条件、营养条件、孕期医学保健意识等出现巨大变化的情况下，发病率情况尚无报道。

先天外中耳畸形患者中大部分同时在耳廓、外耳道、中耳结构中至少存在2个以上部位的畸形，但也可能仅单一部位畸形，极少患者合并内耳畸形。目前发病机制不明确，有研究认为主要是颅神经嵴细胞（cranial neural crest cell，CNCC）衍化过程中受影响导致第一咽囊、第一鳃弓(下颌弓）、第二鳃弓（舌骨弓）、第一鳃裂及中胚层间充质组织在孕期发育畸变。已有报道的高危因素有缺氧（如高海拔地区）、妊娠早期存在烟、酒、致畸药物使用史（如抗癫痫药三甲双酮、卵泡激素雌三醇、促排卵药克罗米芬和维生素A等），以及上呼吸道感染、炎性反应、免疫抑制剂使用史、自然流产史及妊娠期糖尿病等；孕早期即开始服用叶酸制剂可能降低风险[3]。由于外、中耳从胚胎发育上来源与内耳不同，因此仅有不足10%的患者合并内耳畸形，伴发畸形常见的是颌骨发育畸形(如半面短小)、腭裂，其次是眼部畸形，有部分患者伴随先天性心脏及肾脏畸形以及脊柱畸形、肋骨畸形、尿道下裂等[4]。……