张 磊 唐建平 张 璐

（广东省广州市增城区妇幼保健院，广东 广州 511300）

遗传性代谢疾病（inherited metabolic diseases，IMD）也被称为先天性代谢病，具体是指基因发生突变导致合成的酶、载体和受体等存在蛋白功能缺陷，因此机体合成、代谢、转运和储存生化物质过程会发生异常，主要表现为有机酸、氨基酸、脂肪酸、碳水化合物、核酸、内分泌激素及金属元素等代谢异常，或是表现为细胞器中异常集聚溶酶体、过氧化物酶体及线粒体等代谢物，因上述因素诱发的一系列疾病[1-2]。临床中通常会应用串联质谱检测技术（MS/MS）具体分析氨基酸谱及酰基肉碱谱，并对尿有机酸结构应用气象色谱/质谱技术进行检测，能够获得准确疾病检测结果。研究报道结果显 示[1]，对IMD进行筛查发现，不同国家、不同民族和不同地区达的遗传代谢病种类存在显著差异。为明确广州市增城区高危新生儿遗传代谢并筛查情况，本次研究对本地区收集的128例高危新生儿血液及尿液样本进行分析及研究。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 将广州市增城区2016年1月至2021年1月收集的128例新生儿尿液及血液样本作为研究对象，新生儿日龄为6～28 d。纳入标准：具有一种及以上高危因素或是相关临床表现新生儿，高危因素主要包括：可疑家族遗传史、母体存在异常妊娠病史、污染源接触史、妊娠初期服用禁忌药物。临床症状主要包括：神经系统症状如异常发育或是表现为发育倒退、惊厥及智力水平低下、共济不调、锥体外系运动障碍及精神行为障碍；……