韩 娟，牛翠茹，孙庆梅，马小花，李慧琴，赵 媛

唐氏综合症（DS）是非整倍体异常中最常见的染色体异常，DS 发病率约为1/600～1/800[1]。面部扁平、小鼻翼被认为是DS 患儿的特殊表型特征，患儿同时还表现为智力低下、机体发育缓慢等等。患儿出生后没有治疗方法，目前唯一的方法就是以预防为主。我们早期产前筛查主要是以NT 值联合母体血清学三联筛查方案为主，本研究回顾性分析研究了1085 例胎儿，通过加入额上颌角（frontomaxillary facial angle，FMF）这一标记物，初步探讨额上颌角与胎儿头臀径（crown-rump length,CRL）的关系，以及对早期诊断DS，及早人工干预降低染色体非整倍体胎儿出生率的临床价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 随机选取2019 年1 月～2020 年12 月在我院行孕早期超声检查的孕妇1000 例，所有胎儿均为足月分娩胎儿，并产后随访无异常，另选取同期经染色体核型确诊为DS 的85 例胎儿（其中羊水穿刺确诊79 例，脐血穿刺确诊1 例，绒毛活检确诊5 例）。纳入标准：所有胎儿均为单胎妊娠，以胎儿CRL 作为孕周判定标准，CRL 选取范围45～84 mm 之间。孕妇及家属均知晓本研究的目的并自愿签署知情同意书，该研究项目也通过医院医学伦理委员会的批准。排除标准：孕妇存在高血压、糖尿病等影响胎儿生长发育的慢性疾病者；存在妊娠合并症及并发症者；存在孕早期服药及放射线接触史者；存在吸烟饮酒等不良嗜好者。

1.2 研究方法 采用GE 公司E8、E10 超声仪器，由取得英国胎儿医学基金会NT 认证证书的操作者负责检查，超声测量CRL、NT 及心率，并观察脑中线、脉络丛、心脏、胃泡、膀胱、四肢、脐带入口等结构除外严重畸形的胎儿。……