贺彩红，蒋琬姿，张丽雯，阮梅花，周红文，于建荣

罕见病领域研究现状与趋势分析

贺彩红1,3，蒋琬姿2，张丽雯1，阮梅花1，周红文2，于建荣1,3

1. 中国科学院上海生命科学信息中心，中国科学院上海营养与健康研究所，上海 200031 2. 南京医科大学第一附属医院内分泌科，南京 210029 3. 中国科学院大学，北京 100049

罕见病是指发病率极低的疾病。目前全球约有8000多种罕见病。罕见病的有效防治是建设“健康中国”的重要组成部分。本文分析了全球罕见病领域研究态势及药物研发概况。结果表明，受政策和技术推动，罕见病领域研究呈快速增长趋势；研究热点主要包括罕见病突变基因的鉴定与治疗；技术开发重点主要包括罕见病药物研发、基因治疗病毒载体开发、罕见病诊断与管理系统构建；以肌萎缩性侧索硬化和多系统萎缩为代表的神经系统罕见病及以镰状细胞病为代表的血液系统罕见病是重要的研究对象；药物研发方面，截至2020年12月28日，已有880个药物上市，还有大量药物处于临床前阶段。往往一项罕见病技术和药物的开发可推广至多种疾病甚至常见病的治疗。随着政策支持和基因编辑等新兴技术的发展，将有越来越多的罕见病可以实现早诊断、早干预甚至被治愈，患者生活质量有望得到提升。

罕见病；研究现状；药物研发

罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。世界各国对罕见病的定义不尽相同，世界卫生组织(World Health Organization, WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变[1]。……