周慕平，刘娜，文君，黄艳，邓礼元

（邵阳市妇幼保健院检验科，湖南 邵阳 422000）

染色体非整倍体疾病是染色体数目异常（增多或减少）而引发的非单倍体整数倍疾病[1]，目前，尚无特异性治疗方案，因此，需在孕早期产检进行诊断方能降低缺陷胎儿出生率，同时，减轻患病家庭的经济负担，提升生育质量[2]。近年来，无创产前筛查（NIPT）作为新型胎儿染色体疾病检测技术应用于产前检测领域，相较于传统的脐血穿刺、羊水穿刺、胎儿组织活检、绒毛活检等检查手段更具权威性，且安全性高，通过高通量测序技术检测产前孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA），使产前筛查、诊断体系更加完整，进一步优化产前检测技术，提升产前检测整体质量[3]。NIPT 适用于21 三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征等目标疾病。有文献表明[4]，无创产前DNA 检测技术灵敏度、特异性高，假阳性率低，在全球广泛使用。2012 年，美国母胎医学会(SMFM)和美国妇产科医师学会(ACOG)更是针对NIPT 发表了一致委员会指导意见，将NIPT 全面推广至高危染色体非整倍体人群初筛检测中[5]。本研究选取 2017 年 6 月至 2019 年 6 月某院产科收治的产前检查孕妇102 例作为研究对象，探究无创产前筛查检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102 例作为研究对象。孕妇年龄21～37岁，平均年龄（29.64±2.07）岁；体质量53～72 kg，平均体质量（64.51±4.28）kg；孕周 11～28 周，平均孕周（22.19±2.88）周；孕次1～3次，平均孕次（2.03±0.07）次；高龄6例。唐氏筛查：高风险73 例，中等风险29 例，胎儿异常8 例。……