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基于肿瘤基因组图谱数据库探索性筛选潜在泛癌生物标志物

2021-06-22邢云昆李璐迪姚碧云傅娟玲

北京大学学报(医学版) 2021年3期
关键词:差异分析研究

周 川,马 雪,邢云昆,李璐迪,陈 洁,姚碧云,傅娟玲,赵 鹏

(北京大学公共卫生学院毒理学系,食品安全毒理学研究与评价北京市重点实验室,北京 100191)

据世界卫生组织统计,2018年全球新发肿瘤病例约180万,全球肿瘤死亡病例约950万[1]。全球肿瘤发病和死亡形势严峻,亟待寻找对肿瘤的预防和治疗可以提供帮助的生物标志物,然而,很多研究因样本量小、统计效力低和可重复性差等问题,研究结果的利用受到限制[2]。随着肿瘤基因组学研究的不断深入,肿瘤分子生物学研究已经逐步进入泛癌(pan-cancer)研究阶段。泛癌研究指同时对多种不同类型的肿瘤基因组进行分析,以寻找不同来源肿瘤的共同特征,帮助人们更好地认识肿瘤,为多种肿瘤的临床诊断和治疗提供广谱靶点[3]。

肿瘤基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)是一项肿瘤基因组计划,2006年由美国国家癌症研究所和美国国家人类基因组研究所发起,旨在利用高通量基因组分析技术帮助人们更好地了解肿瘤并提高预防、诊断和治疗肿瘤的能力[4]。目前,TCGA已经包含测序结果、转录组分析、拷贝数变异、DNA甲基化和单核苷酸变异等信息,涵盖33种肿瘤类型,在泛癌研究方面具有优势。肿瘤生物标志物(包括蛋白酶类、肿瘤特异性抗原、癌基因和抑癌基因等)在诊断、治疗和预后评估等方面发挥重要作用。近年来,微小RNA(microRNAs,miRNAs)作为肿瘤生物标志物的作用也受到关注[5]。本研究旨在基于TCGA数据库筛选和鉴定潜在泛癌生物标志物,以期为多种肿瘤的诊断和预后评估提供帮助,并为发展肿瘤治疗的广谱靶点提供线索。……

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