姜垚如，牛蕾蕾，冯娜，范浩亮，靳茜茜，杜秋香，曹洁，王英元，孙俊红

1.山西医科大学法医学院，山西 太原 030001；2.南方医科大学法医学院，广东 广州 510515；3.海南医学院基础医学与生命科学学院，海南 海口571199

肺栓塞（pulmonary embolism，PE）发病急、病死率高，严重威胁人类的健康与生命，通常继发于下肢深静脉血栓（lower extremity deep venous thrombosis，LEDVT）[1-2]。随着下肢深静脉血栓发病率的逐年上升，肺栓塞在法医学鉴定中的出现率也呈逐年增高趋势[3-4]。在法医学鉴定中，深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）的检验、相关死亡原因及因果关系的鉴定已成为法医病理学领域关注的热点和难点问题[5-6]。有文献[7-8]报道，下肢深静脉血栓的遗传率为0.11～0.83，提示遗传因素在下肢深静脉血栓发病过程中至关重要。本研究拟选取下肢深静脉血栓患者及健康对照者为研究对象，通过查阅国内外文献[9-12]，选取4 个凝血相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）基因位点［rs1799963（凝血因子V 基因Leiden）、rs6025（凝血酶原基因G20210A）、rs1042579（血栓调节蛋白基因c.1418C＞T）及rs1801131（亚甲基四氢叶酸还原酶基因）］，检测其突变情况，结合年龄、性别及其他血液生物化学指标研究下肢深静脉血栓的危险因素，以期为深静脉血栓形成的诊断提供分子遗传学的评价指标，也为肺栓塞的法医病理学鉴定及死亡原因分析提供新的依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

收集2014 年11 月—2015 年11 月在山西省人民医院和山西医科大学第二附属医院通过血管造影或多普勒确诊下肢深静脉血栓形成的病例作为病例组，共150 例，其中男性83 例、女性67 例，平均年龄（55.33±14.67）岁。

收集对照组153 例，其中男性137 例、女性16 例，平均年龄（41.76±9.37）岁，均来自山西大同煤业集团健康员工。……