黄小桃，廖娟

（1 川北医学院附属医院消化内科，四川 南充；2 四川大学华西第四医院消化内科，四川 成都）

0 引言

肝豆状核变性或威尔逊病（(Wilson disease, WD）是一种常染色体隐性铜代谢异常的遗传性疾病。最初由K.Wilson 于1912年首次描述该病[1]，描述为一种“伴有进行性晶状体变性，家族性肝硬化相关的神经疾病”，其中对“未知毒素”的提出引用如今看来是一种预言性的正确判断。因为1913年肝脏中过量铜的存在首次被提出，且直到1929年铜在WD 中的作用才被描述。WD 的致病相关基因为ATP7B 基因，位于13 号染色体q13-q21，已检测鉴定出的变异已达300 多种。ATP7B 编码一种铜转运ATP酶，作用为促进铜随胆汁、血液的排泄。该酶主要位于肝脏，但也少量位于大脑。由此基因突变产生的酮代谢障碍会导致对肝细胞的毒性作用和循环中铜的增加。循环铜增加会导致铜在脑、角膜、肾脏、骨关节等器官部位积累，尤其是中枢神经系统。患者往往以急慢性肝炎、肝硬化，锥体外系症状，精神症状、急性溶血发作及眼部K-F 环为主要临床表现。WD 的全球发病率约为1：30000。亚洲人群发病率高于欧美。在隔离人群中发病率可大幅增加。并且发病率随地区的近亲结婚率的升高而升高。有报道提示男性发病率高于女性[2]。WD 发生在世界范围内，各个年龄段均可发病，起病通常在儿童期及青少年期，目前报道最小病例为8个月出现肝酶异常[3]。虽不绝对，但往往以肝脏为主要表现的患者比以神经系统为表现的患者更年轻。WD 是少数能通过早诊断、早治疗控制的遗传性疾病，但如发病时间过长，最终可致残、致死，带来经济负担。……