周元圆，翟秀璋，钟莹，杜玉芳，秦雪★

（1.广西医科大学第一附属医院，广西 南宁；2.南宁市第二人民医院，广西 南宁）

0 引言

染色体畸变是指在孕妇怀孕期间，染色体结构或数目的异常，是目前导致新生儿出生缺陷发生的主要原因之一[1]。由于传统核型技术的限制，对于10 Mb以下的拷贝数变异不易被识别，因此容易出现漏诊现象，在这样的前提下，如何有效提高胎儿染色体CNV的检测准确率已经成为临床关注的重点[2]。研究表明，由于高通量技术的迅速发展，NIPT不仅可以用于染色体非整倍性的产前筛查，而且在检测染色体CNV方面具有良好的应用价值[3]。对此本次研究针对本院NIPT提示存在染色体CNV的59例孕妇进行胎儿染色体拷贝术变异检测，旨在分析其临床价值，详见下文所示。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选取自2018年1月至2020年8月于本院接受NIPT检测，提示存在染色体拷贝数变异的孕妇作为研究对象，其中59例接受介入性产前诊断。年龄18～48岁，平均（32.0±5.5）岁，孕周 12～34周，平均（17.4±3.1）周；所有孕妇均知情研究并自愿加入研究。结合产前诊断及随访结果进行回顾性分析，对NIPT结果进行验证，评估无创产前检测对胎儿拷贝数变异检测的应用价值。

1.2 方法

1.2.1 样本采集及血浆分离

采集孕妇外周血10 mL置Streck Cell-free DNA BCT抗凝管。4 ℃条件下以1600 r/min离心15 min，吸取上清血浆转入2.0 mL低吸附管内，再次以4 ℃条件下16000 r/min离心10 min。吸取上清血浆，分装至置于冰盒上的2 mL离心管中，每管转入约400 μL血浆，放置-20 ℃或-80 ℃冰箱中储存。

1.2.2 无创产前检测（NIPT）

（1）采用核酸提取试剂盒试剂盒提取……