人类和黑猩猩的蛋白质编码基因组非常相似，只有1%的差异。理解人之所以为人的生物学特征，是一个引人入胜又争论激烈的研究领域的一部分。

据《每日科学》报道，瑞士生物信息学研究所（SIB）和洛桑大学的研究人员开发了一种新方法，首次精确定位了大脑中人类特异的基因调控方式的适应性变化。这些结果为人类进化、发育生物学和神经科学的研究开辟了新视角。近日，相关论文发表于《科学进展》。

为解释是什么将人类和类人猿区分开来，研究人员长期以来一直假设起关键作用的不是DNA序列，而是基因的调控（即基因何时、何地表达以及表达强度）。然而，精确定位调控元件是一项极具挑战性的任务。

“要回答这些令人困惑的问题，就必须识别出基因组中所谓的被‘正选择的部分。”SIB研究小组负责人、论文作者之一Marc Robinson-Rechavi表示，这个答案对解决进化问题非常有意义，最终也有助于生物医学研究，因为它提供了一个关于基因如何运作的视角。

在该研究中，研究人员开发了一种能够鉴定大脑中大量基因调控区域的新方法，这些区域在人类进化过程中被选中。

“研究首次表明，与胃或心脏相比，人类大脑经历了特别高水平的正选择。”博士后研究员、该论文主要作者Jialin Liu解释说，这令人兴奋，因为现在有了一种方法来識别可能对人类认知能力的进化作出贡献的基因组区域。

为得出结论，研究人员将机器学习模型与实验数据结合起来，研究不同组织中参与基因调控的蛋白质与它们的调控序列的结合程度，然后在人类、黑猩猩和大猩猩之间进行了进化比较。……