罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。每年2月的最后一天是国际罕见病日，2021年迎来第十四个国际罕见病日，主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”。

2019年，在爱心企业支持下，身患CDKL5罕见病的儿童的家长们在广东省天行健慈善基金会设立了专项基金，成立了中国CDKL5互助联盟，正式成为世界CDKL5罕见病联盟的第十七个成员。

疾病罕见，但爱不罕见。本文通过其中一位家长妈妈讲述的故事，让更多人知道一种罕见病——CDKL5综合症，希望可以向全国的儿科医生普及关于CDKL5基因变异的知识，希望有一天可以普及癫痫基因包筛查，让更多没有查明病因的患者能有机会接受检测，也希望更多的人支持他们收集数据去帮助医学研究，找到治愈这种罕见病的方法。

2020年1月19日，临近春节，一个幸福的四口之家对一切美好生活的向往戛然而止。

我和父母带着两个小孩老大哥哥和老二妹妹去亲戚家串门，在回去的路上收到孩子爸爸的短信“妹妹的基因检测结果出来了”。即使他没有多打一个字，但是直觉告诉我结果很不好。回到家，我拿着报告，泪水止不住流下，今后的生活应该如何面对。这一切还得从2019年4月23日说起。

出生后的短暂喜悦

2015年我们家第一个孩子哥哥出生了，一直喜欢女儿的我也特别想生个妹妹，2018年我怀孕了，虽然工作很忙、压力很大，我都按时进行产检，除了后期血糖偏高羊水过多，没有任何异常，我一直期待宝宝的降生，哥哥一直说肯定是妹妹，感谢上天眷顾，终于让我如愿以偿。……