一种实用的子宫内膜癌分子分型
2021-05-19董钰婷陈琼荣
余 露, 董钰婷, 陈琼荣△
1武汉大学中南医院病理科/武汉大学病理中心,武汉 4300712华中科技大学同济医学院基础医学院生理学系,武汉 430030
子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是全球女性常见的恶性肿瘤,近年来在我国女性中发病率有上升趋势。EC是一类异质性显著的恶性肿瘤,大部分患者预后较好,但有少部分患者即使早期发现也预后不佳。因此,如何准确识别EC的分子生物学特征并针对性处理具有重要的临床意义。本文将选取最经典的3种EC分类体系,从最初的Bokhman二分类法,到癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)分子分型,再到基于TCGA而实用性更强的子宫内膜癌前瞻性分子危险分类法(Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer,ProMisE)作简要综述,以期妇科肿瘤相关医务工作者了解并逐步实施ProMisE分子分类,更好地为我国EC患者提供精准的诊治服务。
1 Bokhman分类
Bokhman等[1]早在1983年就基于EC的临床病理特征、新陈代谢和激素水平将其分为Ⅰ型和Ⅱ型(表1)。Ⅰ型EC与雌激素过量、肥胖、激素受体阳性有关;Ⅱ型EC在老年非肥胖妇女中更为常见,其发病与新陈代谢和激素水平关系不大。组织形态学上,Ⅰ型EC大部分为预后较好的低级别子宫内膜样癌[2-3],而Ⅱ型EC常常在萎缩的子宫内膜基础上发生,组织学类型多为高侵袭性的浆液性癌和透明细胞癌,预后通常较差。这二型EC的治疗方案、预后均不同。随后的分子研究也揭示二者有着不同的分子机制:Ⅰ型子宫内膜样癌中PTEN、KRAS、CTNNB1、PIK3CA及MMR等基因常有突变[4-5];尽管Wnt/β-catenin信号通路在子宫内膜样癌及浆液性癌中均可出现异常,但CTNNB1异常更多出现在Ⅰ型子宫内膜样癌中[6];……