李 红， 周俪姗， 王 芳， 汤建桥， 鄢素琪

华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)中西医结合科，武汉 430016

Alagille综合征(Alagille syndrome，ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多器官，最早在1969年由Alagille及其同事报道，并在1975年由Alagille[1]再次报道并确定了诊断标准。近年来分子遗传学研究证实，ALGS与Notch信号传导通路中JAG1基因和NOTCH2基因突变有关，其中94%～96%患者存在JAG1基因(20p12)突变，2%～3%患者与NOTCH2基因(1p12)突变有关[2]。其中符合经典临床特征，由编码Jagged1的JAGl基因(OMIM：601920)突变或缺失所引起的，称之为ALGS1型；与经典临床特征不完全符合，肾脏病变及胆管稀疏多见，骨骼畸形及特征性面容相对少见，由NOTCH2基因(OMIM：600275)突变导致的，称之为ALGS2型[3]。国外该病的发病率约为1/30000[2]，但我国目前尚无相关统计数据。该病临床表现变异性高，发病率低，临床确诊难度大，近年来分子诊断技术的开展提高了本病的确诊率。本文报道1例JAG1基因突变ALGS患儿的临床病理特征及分子诊断结果，为本病诊断提供参考。

1 临床资料

患儿，男，2月12 d。因“发现皮肤巩膜黄染2月余”入院。患儿为第1胎第1产，出生体重2.65 kg，足月自然产，否认窒息抢救史。患儿出生时全身皮肤及巩膜黄染，并逐渐加重，大便浅黄色，7～8次/d，偶有陶土色大便，小便色黄，母乳喂养，否认呛奶，无发热，无咳嗽，无抽搐。曾于当地医院予护肝利胆治疗，患儿无明显好转。经会诊后在外科全麻下行腹腔镜下胆道造影术。术中可见肝内外胆管显影，术中诊断“胆汁淤积性肝炎”，予胆道冲洗，术后行抗感染(头孢他啶)、抗病毒(更昔洛韦)、护肝(阿拓莫兰、肌苷、门冬氨酸鸟氨酸、思美泰)、利胆(熊去氧胆酸及中药复方煎剂口服)对症治疗20 d，患儿黄疸稍有消退出院。……